もやもや病 遺伝子
- 2013.04.19 Friday
- 脳外科
- 23:45
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- by constant72
http://www.kyoto-u.ac.jp/ja/news_data/h/h1/news6/2011/110721_1.htm
遺伝子発見
2010年、東北大学の呉繁夫准教授らは、脳血管の異常で脳梗塞や脳出血を引き起こす「モヤモヤ病」の発症に関する遺伝子を突き止めた。
モヤモヤ病の患者70人と健康な人約450人のDNAを調べ、約778万カ所の遺伝子を比較した。
その結果「RNF213」という、働きが分かっていない遺伝子に共通の異常が見つかった。モヤモヤ病の患者の7割に同じ遺伝子の異常があった。
異常がある人は、モヤモヤ病の発症リスクが健康な人の190倍になっていた。
モヤモヤ病は脳の動脈が細くなったり細い血管から出血して脳梗塞や脳出血を起こす難病。画像診断で細い血管が煙のようにもやもや見えるため、この名がついた。
脳血管のバイパス手術で治療するが、出血後では難しい。
日本人に多く、子どもの発症が目立つ。
RNF213の変異
2011年、京都大学の小泉昭夫教授や大阪大学などの研究チームは、脳血管の異常で脳梗塞や脳出血を引き起こすもやもや病の遺伝子を特定した。
成果はプロス・ワンに掲載
もやもや病は脳の血管の一部が狭くなったり閉塞したりする。
難病に指定されていて推定患者数は13000人。
国際研究チームは5ヶ国の約300人の患者の遺伝子を網羅的に調べ、「RNF213」にいろいろな変異を見つけた。
日本人では90%、韓国人では79%、中国人では23%の患者に共通する特定の変異があった。
小泉教授は“遺伝子を分析すると、この変異の起源は約760世代前、推定1万5千年前の共通の祖先にたどりつく”と話す。
実験動物を使って「RNF213」の働きを抑えると、頭蓋内の動脈の分岐に異常が起きたことから、血管形成にかかわる遺伝子とみている。
参考
http://www.naoru.com/moyamoya.htm
糖尿病薬で不眠改善
- 2013.04.19 Friday
- 糖尿病
- 12:04
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- by constant72
■糖尿病治療薬「DPP4阻害薬」が血糖値を下げる本来の作用とは別に不眠を改善させることを、佐賀大学医学部循環器内科の野出孝一教授らの研究チームが突き止め、国際医学誌「心臓糖尿病学誌」電子版に発表した。
野出教授は「糖尿病患者の3分の1が不眠症といわれており、薬を選ぶ際の判断基準となる研究成果」としている。
■DPP4阻害薬本来の作用である血糖の低下度と睡眠の改善度の比較では、相関関係はなかった。
チームは「なぜ不眠が改善されたのか分からないが、インクレチンが脳の体内時計遺伝子に影響したのかもしれないし、この薬による分解を阻害されたインクレチン以外のホルモンが作用した可能性もある」としている。
佐賀新聞社 2013.4.17
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