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もやもや病 遺伝子

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    もやもや病感受性遺伝子の特定とその機能についての発見

    http://www.kyoto-u.ac.jp/ja/news_data/h/h1/news6/2011/110721_1.htm


    重症型もやもや病の遺伝マーカーを発見! - 横浜市立大学




    遺伝子発見

    2010年、東北大学の呉繁夫准教授らは、脳血管の異常で脳梗塞や脳出血を引き起こす「モヤモヤ病」の発症に関する遺伝子を突き止めた。

    モヤモヤ病の患者70人と健康な人約450人のDNAを調べ、約778万カ所の遺伝子を比較した。

    その結果「RNF213」という、働きが分かっていない遺伝子に共通の異常が見つかった。モヤモヤ病の患者の7割に同じ遺伝子の異常があった。

    異常がある人は、モヤモヤ病の発症リスクが健康な人の190倍になっていた。

    モヤモヤ病は脳の動脈が細くなったり細い血管から出血して脳梗塞や脳出血を起こす難病。画像診断で細い血管が煙のようにもやもや見えるため、この名がついた。

    脳血管のバイパス手術で治療するが、出血後では難しい。

    日本人に多く、子どもの発症が目立つ。


    RNF213の変異

    2011年、京都大学の小泉昭夫教授や大阪大学などの研究チームは、脳血管の異常で脳梗塞や脳出血を引き起こすもやもや病の遺伝子を特定した。

    成果はプロス・ワンに掲載

    もやもや病は脳の血管の一部が狭くなったり閉塞したりする。

    難病に指定されていて推定患者数は13000人。

    国際研究チームは5ヶ国の約300人の患者の遺伝子を網羅的に調べ、「RNF213」にいろいろな変異を見つけた。

    日本人では90%、韓国人では79%、中国人では23%の患者に共通する特定の変異があった。

    小泉教授は“遺伝子を分析すると、この変異の起源は約760世代前、推定1万5千年前の共通の祖先にたどりつく”と話す。

    実験動物を使って「RNF213」の働きを抑えると、頭蓋内の動脈の分岐に異常が起きたことから、血管形成にかかわる遺伝子とみている。


    参考

    http://www.naoru.com/moyamoya.htm



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