ゲノム検査巡り学会提言

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    ゲノム検査で予期せぬ変異見つけたら…患者への対応提言

    難病やがんの診療で広がりつつある患者の遺伝情報(ゲノム)を網羅的に調べる検査について、日本人類遺伝学会は18日、予期しない重い病気に関わる遺伝子変異が見つかった際の対応などをまとめた医療機関向けの提言を発表した。

    結果を知らせるかどうか検査前に患者に説明して同意を得ることや、十分なカウンセリング体制が必須とした。

     

    患者の遺伝情報を幅広く調べるゲノム検査は、遺伝子の異常で起きる難病や原因不明の病気の診断などで急速に広がっている。

    約10年前に高速で安価な新技術が登場、ヒトに約2万3千ある全遺伝子を10万円ほどで調べられるようになった。

    従来は患者の症状から狙いを付けた遺伝子を個別に調べる手法しかなかったが、全遺伝子を最初に調べて病気の原因遺伝子を探れるようになった。

     

    遺伝子の変異が原因のがんでも、特定の変異に効く抗がん剤が相次いで開発され、今後、治療法を選ぶためにゲノム検査が拡大するとみられている。

     

    一方、この検査では発症していない別の病気に関わる変異も見つかる可能性がある。

    治療、予防できるものもあれば、発症すると治療法がなかったり、発症するか不確実だったりするものもあり、患者に何をどう伝えるか混乱が予想されている。

     

    このため遺伝医学の専門家らでつくる同学会はこの日会見して提言を発表。

    結果を知らせるかを事前に患者に説明して同意を得ることや、知らせる場合は確認検査の仕方や健康管理の対応策を検討し、専門家による患者のカウンセリングを行い、説明することなどを求めた。

     

    ゲノム検査は一般的な医療にも必ず広がる。

    今から問題点を十分に議論しておくことが重要だ。

     

    参考・引用

    朝日新聞・朝刊 2017.11.19

     


    「デジタル錠剤」

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      体内から信号「デジタル錠剤」 大塚製薬、世界初の承認

      米食品医薬品局(FDA)は13日、錠剤にごく小さなセンサーを埋め込んだ「デジタル錠剤」を承認した。

      医師の処方通りに患者が薬を飲んだかどうかを第三者が確認できる。

      効果的な治療ができ、医療費の削減にもつながると期待される一方、患者のプライバシー保護という課題もある。

       

      承認されたのは、大塚製薬が製造・販売する統合失調症などの抗精神病薬エビリファイ(一般名・アリピプラゾール)に米プロテウス・デジタル・ヘルス社が開発した約3ミリのセンサーを組み込んだ錠剤と、貼り付け型の検出器。

      大塚製薬によると、このような医薬品と医療機器を一体化した製品の承認は世界初という。

       

      患者が飲んだ薬が胃に入ると、胃液に反応してセンサーが信号を出す。

      患者の脇腹につけた小型装置が信号を検出。薬をいつ飲んだかという情報をスマートフォンやタブレット端末に転送する。

      患者の同意のもと、医師や介護者、家族らがその情報を共有できる。

      センサーは一定の時間がたてば、体内で消化・吸収されずに排泄されるという。

       

      この錠剤がうまくいけば、薬を飲み忘れやすいほかの病気のお年寄りらにも応用できると関係者は期待を寄せる。

       

      一方、患者の様子を遠くから監視することにもつながりかねないとの懸念がある。

      大塚製薬などはまず、米国の少数の患者を対象に、製品の価値を確認するという。

      日本での販売は現在予定していない。

       

      参考・引用

      朝日新聞・朝刊 2017.11.15


      乳房の予防切除

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        乳房の予防切除、選択肢に 厚労省指針、がんリスク低減 

        遺伝性乳がんの原因となる遺伝子変異が見つかった場合に、将来がんになるリスクを減らすための予防的な乳房切除手術を「考慮してもよい」と明記した初の診療指針を、厚生労働省研究班がまとめたことが27日、分かった。

         

        予防切除は、米国の人気女優が手術を受けたことを2013年に公表し、話題となった。

        国の研究班が指針を作ったことで、予防のための遺伝子検査や切除が治療の選択肢の一つとして国内に広がる可能性がある。

         

        日本で推計年間9万人が発症する乳がんの5〜10%は遺伝性とされ、中でもBRCA1、BRCA2という遺伝子のいずれかに変異があるために発症するケースが多い。

         

        指針では、この遺伝子の変異が見つかった場合の両乳房予防切除について「乳がん発症のリスクを低下させることは確実だが、死亡率改善のデータはない。細心の注意のもと、行うことを考慮してもよい」と指摘した。

         

        ただ、手術は医師の側から勧めるのではなく、患者自らの意思で選択することが原則とした。

         

        乳房を切除しても乳がんを完全に防げる保証はなく、保険適用外の自費診療となる。

        指針では、ほかにも乳房の磁気共鳴画像装置(MRI)などの検査法があり、遺伝カウンセリングを受け、十分な説明を受けて理解した上で行う必要があると強調した。

         

        また30歳未満で遺伝子変異がある場合、マンモグラフィー(乳房エックス線撮影)は、被ばくによるがん発症の危険性が高まるため「推奨されない」とした。

         

        参考・引用

        日経新聞 2017.10.28


        ヒトのやんぱく質合成のしくみ

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          DNAが巨大な書庫だとすると

                                                       引用 朝日新聞・朝刊 2017.10.29


          貧血、iPS細胞で治療 

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            貧血、iPS細胞で治療 京大 赤血球生成働きかけ

            京都大学の研究チームは2017年9月27日、赤血球が増えるのを促すホルモンを作る細胞を人間のiPS細胞から作ったと発表した。

            貧血のマウスに移植すると症状が改善した。

            腎不全が原因で貧血になりやすい患者に対する新たな治療法の開発につながるとみている。

             

            腎臓は様々なホルモンを作っており、その一つに赤血球を作る働きを促す「エリスロポエチン(EPO)」がある。

            腎機能が落ちて足りなくなると貧血になる。

             

            研究チームはiPS細胞や万能細胞の胚性幹細胞(ES細胞)から、EPOを生み出す細胞を作製。

            腎機能の低下で貧血になったマウスに移植したところ、4週間で赤血球の値が正常になり、28週まで効果が持続した。

            貧血治療に使う新薬候補の物質と一緒に投与すると、EPOの生成が増えた。

             

            国内には約1300万人の慢性腎臓病の患者がいるとされ、貧血になる人も多い。

            治療にはEPOの注射を定期的に受ける必要がある。

             

            参考・引用

            日経新聞 2017.9,29

             


            数滴の血液、がん「9割」判別

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              数滴の血液、がん「9割」判別 微量元素に着目 

              千葉県がんセンターなどの研究チームは、数滴の血液を検査して90%近い確率でがんを診断できる方法を見つけたと発表した。血液中の微量元素の濃度ががんの種類によって異なることに着目し、その組み合わせで診断する。検査に必要な処理や測定方法は簡単で体への負担も小さいという。

              さらに研究を重ね、実用化につなげたいという。

               

              千葉県がんセンター研究所と神奈川県立がんセンター臨床研究所、光触媒脱臭装置メーカー「レナテック」(神奈川県伊勢原市)でつくるチームが、経済産業者の助成を得て研究した。

              微量元素の測定機器は半導体を製造する際に使う機械を流用して開発。

              血清に含まれるナトリウムや鉄、亜鉛など17種類の微量元素を計測し、元素の多い・少ないのパターンや組み合わせによって、がんかどうかや、がんの種類を診断する。

               

              研究チームが、膵臓がん、前立腺がん、大腸がん、乳がん、子宮体がんの5種類のがんについて、がん患者計約960人とがんではない約550人の血清を調べたところ、90%近い確率でがんの種類を診断できた。

              胃がんや肺がん、卵巣がんなどの研究もしており、最終的に8〜10種類のがんを判別できる見通しという。

               

              参考・引用  

              朝日新聞・朝刊 2017.10.31


              マダニ ペットからも感染

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                ペットからも感染 唾液や血液通じ

                森や草原に生息するマダニに人が直接かまれることで感染すると考えられていた重症熱性血小板減少症候群(SFTS)。

                最近になって犬や猫など身近な動物を介して人に感染することが確認され、関心が高まっている。

                 

                昨年、西日本に住む50代の女性が衰弱した野良猫にかまれ、SFTSを発症して数日後に死亡。マダニにかまれなくても、SFTSウイルスを持った動物の唾液や血液などを通じて人に感染することが初めて確認された。

                 

                今年6月にも体調を崩した飼い犬を看病した徳島県の40代男性が感染。

                下痢や発熱の症状が約1週間続いた。

                 

                厚労省によると、マダニが少ない都市部の犬猫は外飼いでもSFTSウイルスに感染する可能性は低い。

                 

                ペットからの感染は極めて珍しいケースだが、同省はペットが体調を崩したら動物病院を受診するように注意喚起している。

                 

                参考•引用

                日本経済新聞•夕刊 2017.10.25

                 


                心臓硬化の背景を解明 TRPC3

                0

                  心臓硬化の背景にたんぱく質

                  心臓病の原因の一つとされる心臓の硬化の仕組みについて、の生理学研究所(岡崎市)などが解明したと発表した。

                  2016年12月19日付の英科学誌「サイエンティフィック・リポーツ」に掲載された。

                   

                  心不全患者の約半数は「拡張機能障害を伴う心不全」(HFpEF)とされている。

                  主な原因は心臓の硬化とみられるが、詳しい仕組みがわかっていなかったという。

                   

                  HFpEFの患者は、左心室に血がたまりやすい状態になる。

                  そうすると、風船が膨らむように内側から心筋を引っ張ってしまう。

                  心臓は膨張を防ぐために、硬くなって心不全を引き起こすという。

                   

                  生理学研究所の西田基宏教授らによると、硬くなるのは心臓が組織内のコラーゲン線維を蓄積するためだ。

                  今回、西田教授らの研究で、コラーゲン線維の蓄積に重要な役割を果たしているのが、心筋細胞膜にあるたんぱく質「TRPC3」であることをつきとめた。

                   

                  心筋細胞膜が引っ張られる際、コラーゲン線維の生成を誘導する働きがあるという。

                  TRPC3を欠損させたマウスで実験したところ、心臓の硬化と心不全がほぼ完全に抑えられた。

                  西田教授は「TRPC3の働きを阻害する薬ができれば、心不全の新たな治療法として期待できる」と話す。

                   

                  参考・引用

                  2016.12.19


                  早産予防薬で子にぜんそく

                  0

                    早産予防薬で子にぜんそく 長期間の使用に注意 

                    国立成育医療研究センターは14日までに、早産予防の目的で使われる子宮収縮抑制剤「塩酸リトドリン」を妊婦に投与すると、生まれた子供が5歳になった時にぜんそくになるリスクが高まるとの研究結果を発表した。

                     

                    同センターは「塩酸リトドリンは、新生児死亡の大きな要因である早産予防のための有効な薬だが、使用が長期にわたる場合は注意すべきだ」と指摘している。

                     

                    同研究チームは、妊娠時に塩酸リトドリンを投与された94人と、投与されなかった1064人を比較。薬を使用した場合、子供が5歳になった時のぜんそくの有症率が13.8%だったのに対し、使わなかった場合は9.2%と差が出た。

                     

                    さらに詳しく調べると、投与日数が20日以上と長い場合や累積使用量が1.6グラム以上と多いグループで有症率が高いことが分かった。

                     

                    ぜんそくは就学後に自然治癒することも多いため、同センターは、さらに長期間、薬とぜんそくの関連を調べる必要があるとしている。

                     

                    参考・引用

                    日経新聞・夕刊 017.10.14


                    飼い犬からマダニ感染症

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                      飼い犬からマダニ感染症 世界初確認、徳島の男性

                      https://news2.medy-id.jp/news/detail/118833?d=3ev3A8hv3G40M2545995&utm_campaign=mail&utm_medium=mail&utm_source=201710111800

                      徳島県は(2017年10月)10日、マダニが媒介するウイルス感染症「重症熱性血小板減少症候群(SFTS)」に、県内の40代男性が飼い犬から感染したと発表した。

                      厚生労働省は、犬からの感染確認は世界初としている。

                       

                      男性は発熱や下痢、嘔吐(おうと)、犬には発熱や軟便などの症状が出たが、いずれも回復している。

                       

                      6月初旬、犬が体調不良となり動物病院を受診し、同下旬にSFTSと診断された。

                      男性も6月中旬、体調不良となっていた。

                      犬の診断結果を受け、男性の血液を調べた結果、感染していたことが9月下旬に判明した。

                       

                      男性にはマダニにかまれた痕がなかったが、9月初旬に採取した血液から、数カ月以内にSFTSウイルスに感染したことを示す抗体が検出されたため、犬から感染したと判断した。

                      犬に直接触れて世話をしており、度々手をなめられていた。

                      口や皮膚の傷などを通じて感染した可能性が高いという。

                       

                      犬は主に室内で飼育しており、散歩で外に出た際にSFTSに感染したとみられる。

                      県によると、犬のSFTS発症を確認したのは国内初。

                       

                      SFTSを巡っては、2013年に国内初の患者が確認された後、これまで西日本を中心に約300人の感染が報告され、今年は約70人と最多。

                      7月には野良猫にかまれた後に発症し、死亡した例も報告された。

                       

                      厚労省は「体調が悪い動物との接触や、餌の口移しなどペットに対する過剰接触は控えてほしい」と呼び掛けている。

                       

                       

                      <私的コメント>

                      動物病院での診断が素晴らしく、そのことが飼い主のマダニ感染症の診断もついたという美談だと思います。

                      「男性の血液を調べた」のが動物病院だったのか医療機関なのかは、この記事からは読み取れません。

                      そもそも、動物病院で人間の採血ができるのかも正直言って分かりません。

                       


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